内容提要
preview庞贝病是一种遗传性罕见病，发病率很低，大约四万到五万分之一，庞贝病患者丧失自主呼吸功能，需要切开气管及呼吸机辅助通气，连排痰都很难。我市的小霖在2015年就被诊断患上庞贝病，从此，这个女孩便离不开病床和呼吸机。难能可贵的是，小霖和她的家人都有一颗阳光的心，面对罕见病，总抱着积极的生活态度，他们也希望，医保的阳光能照射到罕见病患者身上。
小霖今年9岁，在她的房间里，呼吸机、吸痰器等器械不少。因为患有“庞贝病”，小霖无法自主呼吸，得切开气管及靠呼吸机辅助通气，排痰也得母亲陈女士帮忙。由于担心孩子感染，小霖的父母选择把这间向阳的房间打造成一个小小的ICU，其他人进入，都得消毒。陈女士说，2015年，小霖才2岁多，就被确诊患上“庞贝病”。
在她一岁多的时候，有一个月连续发烧三次，整个人比较虚弱，我放她站立的时候双脚都在颤抖，等到后来她就越来越不肯走路，别的孩子去玩耍，她就只站在那里，她吃东西，食物都堆积在喉咙这里，吞咽不下去，就赶紧去抢救，护士就赶紧给她吸痰，将吃的东西都吸出来，所以后来就需要插呼吸机。
——小霖的母亲 陈女士
受庞贝病影响，小霖的四肢肌肉萎缩，只能依靠轮椅移动。说到女儿，陈女士一下就红了眼眶。她说，只要可以让孩子活下去，她做什么都愿意，甚至付出生命，因为孩子太懂事了。虽然患病，但小霖每天坚持画画、写字、练琴等，有时练得少了，她还会“记账”。小霖心里藏着的，是钢琴梦、画画梦和医学梦。
因为我想要听到很好听的音乐，画画是让人开心，学中医是想为了能帮助大家，帮助病人治病。
——庞贝病患者 小霖
陈女士说，庞贝病是多种罕见病中，极少数已研制出特效药的病种，2017年，针对庞贝病根本病因的治疗药物“美而赞”进入中国市场，这让她看到了希望。不过，该药定价每50毫克达5600多元，用量是每千克体重20毫克，实在让人“望药兴叹”。
按我女儿的体重，她现在开始变重了，所以一个月需要用8至10瓶药，按照8瓶来算，每个月就需要4万多元。
——小霖的母亲 陈女士
获得足量的特效药，对庞贝病患者极其重要，但这又是一笔极大的负担。小霖的母亲就希望，此类罕见病特效药能纳入我省医保报销或者普惠型保险行列，减轻庞贝病患者家庭负担。
我希望政府能够重视一下，出台一些医疗保障政策，尤其是针对罕见病的医疗保障政策，让我们尽量能用上药。
——小霖的母亲 陈女士
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